Геном розшифрували 20 років тому, але навіть сьогодні він залишається здебільшого загадкою

A, C, G і Т – людський геном складається лише з чотирьох основ. Їхніх 3,2 мільярда пар у ДНК йдуть одна за одною та в своїй послідовності зберігають генетичну інформацію. Рівно 20 років тому в масштабному проєкті вдалося розшифрувати послідовність людського геному.

З цим відкриттям були пов’язані сподівання, що нарешті вдасться значно покращити умови людського життя. Магдалена Наєрт (Magdalena Nauerth) поспілкувалася із науковцями Інституту Макса Планка Джином Майєрсом (Gene Myers) і Гансом Лерахом (Hans Lehrach) про те, наскільки виправдалися тодішні сподівання і перед якими викликами опинилися генетичні дослідження сьогодні.

У квітні 2000 року Крейг Вентер (Craig Venter) повідомив про розшифрування людського геному. За 10 років до цього, 1990 року, в межах міжнародного наукового консорціуму «Проєкт геному людини» (Human Genome Project) почали розшифровувати послідовності 3 мільярдів 200 мільйонів пар основ у людській ДНК.

Спочатку Вентер входив до консорціуму, але 1998 року оголосив, що геном розшифрує самотужки з фірмою Celera Genomics. Справжнього змагання між консорціумом та Celera не було, розповідає Ганс Лерах, що тоді був директором Інституту молекулярної генетики імені Макса Планка (Берлін), сьогодні він – вже на пенсії. «Перші публікації про схеми людського геному виходили одночасно – в лютому 2001 року, – сказав науковець, що 2000 року був речником німецького проєкту «Людський геном». – Крім того, Celera мала доступ до публічних даних, натомість проєкт не мав доступу до даних компанії».

При секвенуванні Вентер застосував так званий «метод дробовика» (Shotgun sequencing), за якого з великою мірою автоматичності людську ДНК розкладають на маленькі частини, потім визначають їхні послідовності і, врешті, за допомогою величезної обчислювальної потужності знову збирають в одне ціле.

«Тоді дуже сперечалися, чи цей метод насправді може надати достовірні дані про геном», – розказав біoінформатик Джин Майєрс, сьогодні він – директор Інституту молекулярної клітинної біології та генетики імені Макса Планка, директор-засновник Центру системної біології Дрездена. Саме Майєрс переконав Крейга Вентера застосовувати «метод дробовика» і написав програму цифрового збору коротких ДНК-послідовностей для Celera Genomics. Цей метод виявився успішним. «Сьогодні кожен геном секвенують з його допомогою», – сказав Майєрс.

Влітку 2000 року проєкт Людський геном також оголосив про розшифрування людської ДНК. Всі результати були тут же надані для публічного доступу.

Секвенування геному породило великі сподівання на те, що тепер вдасться подолати рак, суттєво покращивши умови людського життя. Але скоро запал охолонув: текст геному став відомим, але, щоб його зрозуміти, потрібно було дослідити функції ще понад 20 000 генів. «Комплексне дослідження, яке проводили щодо одного гена, тепер потрібно було застосувати до цілого геному», – сказав Ганс Лерах. Пришвидшити виконання цього неймовірного обсягу роботи, він сподівається, зможе автоматизований генетичний аналіз – за допомогою роботів і біочипів.

Донині геном не можуть зрозуміти в усій його складності. Але для багатьох хвороб науковці ідентифікували відповідні гени та в результаті цього покращили результати діагностування, профілактики й терапії. Наприклад, генетичні компоненти Альцгеймера та діабету дали змогу краще зрозуміти недугу та прицільно її лікувати. Крім цього, сьогодні вже звичними стали тестування численних генетично зумовлених хвороб у новонароджених, тож, в разі необхідності, до них можна застосовувати ефективну терапію ще перед появою симптомів.

Знання про людський геном сьогодні – це важлива передумова для досліджень в усіх галузях науки. «Ми переходимо на новий, захопливий етап генетичних досліджень», – сказав Майєрс. Цей етап зумовлений швидким технічним розвитком. Зараз є можливість з великою точністю секвенувати й довгі ДНК-фрагменти. «Цей метод покаже нам ідеальні геноми», – пояснив Майєрс.

Учений також секвенував геном миші і побачив, що на підставі порівняння ДНК різних видів можна отримати цінні дані. За прикладом шведського природознавця Карла фон Лінея, що систематично каталогізував всіх живих істот, Майєрс пропонує почати з каталогу геномів. «Коли ми побачимо якісний геном всіх видів, зможемо з’ясувати спільні та відмінні риси, і в такий спосіб по-справжньому зрозуміти молекулярну основу життя», – сказав Майєрс із захопленням.

Ганс Лерах також сподівається на технології у майбутньому, але зосереджується на людині. «З новими машинами скоро стане можливо секвенувати геном пацієнтів за кілька сотень євро», – сказав він. Із дедалі швидшою і дешевшою обчислювальною потужністю можна створити комп’ютерну модель геному та інших молекулярних даних кожного індивіда. Така модель могла б симулювати біохімічні процеси в організмі.

«На цьому цифровому близнюкові пацієнтів можна без ризику перевіряти дію та побічні ефекти медикаментів і терапій», – сказав Лерах. Так система охорони здоров’я заощаджувала б мільярди, які сьогодні витрачають на усунення побічних ефектів: «Така персоналізована медицина – це майбутнє», – вважає науковець.

Зреферувала С.К., Zbruc (https://zbruc.eu/node/97170)

Джерело: MAX-PLANCK-GESELLSCHAFT (https://www.mpg.de/14703396/20-jahre-humangenomprojekt?c=2191&)